Cancers du sein/ovaires héréditaires - oncogénétique - chirurgie préventive

Les anomalies génétiques prédisposant aux cancers sein/ovaire

 

 

Environ 5% à 10% des cancers du sein sont dus à une prédisposition génétique.

Quels sont les gènes impliqués dans le cancer du sein et/ou de l'ovaire ?

Les gènes connus actuellement prédisposant au cancer du sein et ou des ovaires sont les gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, d'autres gènes ont été identifiés mais sont impliqués plus rarement.

Comment les gènes peuvent-ils favoriser un cancer ?

La forme la plus courante des cancers héréditaires du sein ou de l'ovaire est attribuable à des altérations dans les gènes BRCA (abréviation de "BReast CAncer" qui signifie cancer du sein en anglais). Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs, c’est-à-dire qu'ils empêchent normalement le cancer d'apparaître. Les mutations sur ces gènes entraînent une hausse du cancer du sein ou de l'ovaire.

Comment hérite-t-on de ces gènes modifiés ?

Toutes les cellules de notre corps contiennent dans leur noyau des chromosomes en double exemplaire. Le premier exemplaire est la copie d'un chromosome qui vient de la mère ; l'autre est la copie d'un chromosome qui vient du père.

Le gène BRCA1 est localisé sur le chromosome 17 et le gène BRCA2 sur le chromosome 13. L'homme et la femme peuvent hériter d'un gène BRCA muté de leur père ou de leur mère et ils peuvent le transmettre à leurs enfants.

Que risque une femme atteinte d'une altération de ces gènes ?

La présence de cette altération accroit le risque de développer 

-          Un cancer du sein à un âge précoce

-          Un cancer sur le sein controlatéral après diagnostic d'un premier cancer

Un cancer de l'ovaire, essentiellement après 40 ans, le risque variant dans ce cas selon le gène touché et l'histoire familiale


 


Risque  K Sein


Risque K Ovaire

Autres risques


BRCA 1


Femme

 : 50-60%


20-40%

 


BRCA2


Femme : 50-60%

Homme : 2-4%


10-20%

Femmes et Hommes : pancréas

Homme : prostate


PALB2 *


Proche BRCA2


-

-

*Pour PALB2, seul le risque de cancer du sein a été estimé

 

Pour en savoir plus sur les autres mutations favorisant le cancer du sein, consultez le site e-cancer >>>ICI

Comment savoir si on est concerné par cette prédisposition génétique ?

Deux éléments permettent de suspecter une anomalie qui doit orienter vers une consultation de génétique.

-          Le nombre inhabituel de cancer du sein dans une famille

-          L’âge précoce des cancers

Si vous êtes concernée par ces facteurs de risque, vous pouvez consulter un onco-généticien.

Consultez l'article sur la consultation d'oncogénétique >>>ICI

Consultez l'article sur la prise en charge des femmes porteuses de mutations génétiques ou à haut risque de développer un cancer du sein >>>ICI

 

Article rédigé par les membres de l'association R.S. DIEP

Comité de lecture scientifique : un onco-généticien et le Professeur Laurent LANTIERI (chirurgien plasticien)

Sources :

- www.e-cancer.fr

- www.gustaveroussy.fr

- www.curie.fr

- www.has-sante.fr

- www.cngof.fr

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Mai 2018